Huntington

Conociendo un poco de la Enfermedad de Huntington (EH)

¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

Es una enfermedad genética neurodegenerativa crónica; esto significa que las células nerviosas del cerebro se van dañando a lo largo del tiempo, y es heredable.

La enfermedad altamente hereditable, se manifiesta entre los 30 y 50 años pero puede comenzar a edades más tempranas.

La enfermedad de Huntington afecta los siguientes ámbitos:

• MOVIMIENTO.
• COMPORTAMIENTO
• PENSAMIENTO, COMPRENSIÓN, APRENDIZAJE Y RECUERDO
• PERSONALIDAD.

También es posible experimentar los siguientes síntomas:

  • Pérdida de la memoria, dificultad para concentrarse o ejecución de tareas, así como trastornos de control de impulsos.
  • Depresión y apatía.
  • Cambios en el sueño.
  • Dificultad para deglutir.
  • Caídas.

El síntoma más frecuente es la “COREA” que se trata de un movimiento incontrolado que da lugar a movimientos irregulares, similares a la ejecución de un baile, no obstante, también puede acompañarse de trastornos del lenguaje y de la cognición.

En los primeros años de evolución, pueden aparecer solamente discretos cambios mentales, emocionales o conductuales, como depresión, ansiedad, impulsividad, irritabilidad y particularmente, apatía.

¿CUAL ES LA CAUSA?

Se origina por la expansión anormal de un gen que sintetiza la proteína “huntingtina”. Esta proteína normalmente forma parte del funcionamiento de las células, pero cuando existe una expansión anormal, la proteína se acumula de forma alterada y genera un proceso tóxico para las neuronas, las cuales se pierden y generan los síntomas.

La edad de presentación de la enfermedad, se relaciona con el tamaño de la expansión del gen de tal modo que mientras mayor sea este proceso, la Enfermedad de Huntington comienza a una edad más temprana.

EL DIAGNOSTICO SE CONFIRMA MEDIANTE EL ESTUDIO GENÉTICO (PRUEBA DE HUNTINGTINA) QUE DETECTA ESTA ANORMALIDAD EN EL CROMOSOMA 4.

La Enfermedad de Huntington ES HEREDITARIA, cada persona hereda una pareja de genes, uno procede de la madre y otro procede del padre; para padecer (EH) solo se precisa haber heredado un solo gen mutado de alguno de los progenitores.

Si un progenitor tiene el gen anormal, cada descendiente directo (hij@s) tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

¿EXISTE ALGÚN TRATAMIENTO?

Aunque todavía no existe un tratamiento que pueda frenar o revertir la enfermedad, existen medicamentos que pueden controlar sus síntomas. Recientemente se ha autorizado por parte de la agencia regulatoria de los Estados Unidos un tipo de medicamento que permite bloquear la expresión del gen anormal. Estos medicamentos se llaman “oligómeros antisentido” y muy pronto contaremos con ellos en nuestro arsenal terapéutico.

Es importante acudir con nosotros para conocer las opciones disponibles de tratamiento para esa persona en específico.

En las etapas finales de la enfermedad, los pacientes precisan cuidados las 24 horas del día y de forma continua.

Una de las principales complicaciones puede ser los atragantamientos o problemas de deglución, así como las broncoaspiraciones las cuales degenera en neumonías que merman y terminan con la vida del paciente.

“Cuidar a un enfermo de Huntington no es sencillo, sobre todo porque muchas veces el mismo enfermo no admite su enfermedad y con ello nuestros cuidados. Sin embargo y a pesar de que todavía no hay un remedio que cure la enfermedad si podemos hacer bastantes cosas para mejorar varios aspectos de la misma”.

ENF. ADRIANA GONZÁLEZ AGUIÑAGA

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